Aniruddh är USÖ:s nya genetiker

Det är på Laboratoriemedicinska kliniken som den nya enheten för klinisk patologi och genetik har sin hemvist. Klinisk genetik har sedan tidigare funnits på de sex andra universitetssjukhusen i landet, men inte i Örebro.

– Nu när vi har en klinisk genetiker så är tanken att vi ska kunna börja med mottagningsbesök ute på klinikerna och utreda patienter för misstänkta ärftliga och sällsynta sjukdomar, säger enhetschef Åsa Bergström.

Förutom att en ny klinisk genetiker har anställts, har även en rad andra yrkeskategorier som bioinformatiker, sjukhusgenetiker och genetiska vägledare rekryterats.

En klinisk genetiker har i uppdrag att utreda ärftliga eller genetiska sjukdomar och det innebär mycket patientkontakt.

 – Överallt i alla kliniska specialiteter finns några eller många sjukdomar som är genetiska eller ärftliga. Det är det som behöver utredas och skickas till klinisk genetik, berättar Aniruddh Kashyap och fortsätter:

– Det kan vara vad som helst, men störst behov är på cancersidan – ärftlig cancer. Det kan till exempel handla om bröst[1]eller tjocktarmscancer. Det finns också ett stort behov hos exempelvis barnkliniken för utredning av ärftliga och medfödda sjukdomar.

För att göra en ärftlighetsutredning krävs det att patienten uppfyller vissa kriterier.

– Det beror på familjehistoria och till exempel vilken typ av cancer det handlar om. Om patienten uppfyller kriterierna och läkaren misstänker att det kan vara ärftligt så skickas man på genetisk vägledning och eventuellt tar blodprov för genetisk analys, säger Aniruddh Kashyap.

– Det ska vara på förekommen anledning, det går inte bara att göra en utredning för att man själv tycker det vore spännande att veta, säger Åsa Bergström.

Att utreda genetiska sjukdomar är svårt.

 – Inom genetiska utredningar är det svåraste att misstänka vilken sjukdom det kan vara. När man misstänker något är det lättare att utreda, som när vi misstänker cancer. Men när man inte har någon misstanke så blir det svårt eftersom det finns flera tusen genetiska sjukdomar. Det finns ca 20 000 kodande gener och många av dem kan orsaka sjukdom, säger Aniruddh Kashyap.

För den som gjort en utredning och där det visar sig finnas en ärftlig sjukdom kan patienten få ett val.

– Efter riskbedömning kan man erbjuda olika insatser för att förebygga cancer till exempel. Det kan vara att ändra livsstil eller att operera bort ett bröst. Men för många cancerformer är det ju inte möjligt att ta bort organ, säger Aniruddh Kashyap.

– Man kan också bli kontrollerad oftare. Till exempel tätare screening. Men det är alltid patienten som bestämmer, säger Åsa Bergström.

^{Text och foto: Oskar Schriever-Abeln}