Utredning vid dysmeli

Varje år föds cirka 60 barn med dysmeli i Sverige.

De flesta, 45 %, har dysmeli på handen. Andra har dysmeli på arm (22 %) eller  på ben eller fot (33 %). Det vanligaste är att dysmelin är på en arm eller ett ben men hos några barn förekommer dysmeli på både arm/hand och fot eller på båda armarna eller benen.

Det är en sällsynt diagnos vilket enligt Socialstyrelsen innebär att färre än 5 av 10.000 invånare drabbas. 

Viss genetisk ärftlighet

Det är många gånger oklart varför barn föds med dysmeli, men vissa varianter har en genetisk ärftlighet. Ändå är det ovanligt med flera fall i samma familj. 

Ibland kan flera avvikelser upptäckas i samband med att ett barn föds med dysmeli och höra ihop med ett syndrom.

Olika indelning

Inom vården talar man om reduktionsmissbildningar vid dysmeli och de delas in i transversella och longitudinella.

Transversell dysmeli går tvärgående över armen eller benet och kan likna en amputation. 

Longitudinella är längsgående där delar av ett ben, eller hela benet, bindväv eller senor i armen eller benet saknas.

Det kan göra att armen eller benet blir kort eller smalt. 

Till dysmeli hör också sammanväxning av fingrar eller tår och fall där barn föds med för många fingrar eller tår.

Handteamet vid Dysmeli- och armprotescentrum består av handkirurg, barnläkare och arbetsterapeut, samt vid behov ortopedingenjör, fysioterapeut, kurator och psykolog.

Gemensam bedömning

Barn med handdysmeli kallas regelbundet, oftast med 1-3 års mellanrum, till Dysmeli- och armprotesmottagningen.

Här träffar barnet och dess närstående handteamet som gemensamt gör en bedömning av hur barnet klarar att greppa med och använda sin dysmelihand. Dessutom tittar man på hur barnet spontant utför aktiviteter med båda händerna.

Olika behandlingar

Om barnet har svårigheter med greppet kan teamet erbjuda kirurgi, ortosbehandling, ortopediska hjälpmedel eller avancerad rehabilitering exempelvis i form av greppträning. Alla åtgärder utom kirurgi sker i lokalerna i V-huset.

Kirurgiska ingrepp sker i närliggande lokaler på Universitetssjukhuset Örebro, utom vid de sällsynta tillfällen som patienter opereras med tå till hand-transferering. Då finns ett etablerat samarbete med Uppsala.

Armteamet vid Dysmeli- och armprotescentrum består av barnneurolog, arbetsterapeut, ortopedingenjör, fysioterapeut, ortopedtekniker och vid behov kurator och psykolog.

Erbjuds proteser

Barn med armdysmeli kallas regelbundet, med start från 6 månaders ålder, till armteamet på Dysmeli- och armprotesmottagningen.

Ofta erbjuds en så kallad passiv protes vid 6 månaders ålder som fungerar som stöd och mothåll under barnets första år. Det gör att barnet får vänja sig vid att ha en protes.

Oavsett om protesbehandling påbörjas eller inte erbjuds regelbundet vårdplanering av team bestående av barnneurolog och arbetsterapeut.

Vid 3 års ålder erbjuds barnet en aktiv, så kallad myoelektrisk protes. Vid utprovningen deltar ortopedingenjör, ortopedtekniker och arbetsterapeut.

Träning och habilitering

För att barnet ska lära sig att använda protesen i sina vardagliga aktiviteter behövs regelbundet avancerad träning och habilitering med arbetsterapeut.

För patienter som remitterats till Dysmeli- och armprotescentrum i Örebro sker detta i hemregionen med stöd av våra arbetsterapeuter. 

För barn och ungdomar med dysmeli som inte har tillgång till en fungerande habiliteringsverksamhet i hemregionen med regelbunden träning erbjuds en gång i månaden avancerad rehabilitering i Örebro, individuellt eller i grupp.

Benteamet vid Dysmeli- och armprotescentrum består av barnortoped, barnneurolog, ortopedingenjör, fysioterapeut, arbetsterapeut och vid behov kurator och psykolog.

Benproteser och ortopedtekniska hjälpmedel

Barn med bendysmeli kallas regelbundet, oftast med 1-3 års mellanrum, till Dysmeli- och armprotesmottagningen med benteamet i V-huset på Universitetssjukhuset Örebros östra område. 

Vanligtvis saknas endast en liten del av foten men i patientgruppen med bendysmelier finns också mer komplexa tillstånd.

Om barnet saknar en större del av benet eller foten finns många typer av benproteser man kan använda. Om det handlar om en avvikelse på en del av fot eller tå kan det räcka med en ortopediskt anpassad sko. Ibland krävs en kombination av kirurgi och protes.

Samarbete med Uppsala

Komplicerade bendysmelier kräver ofta omfattande kirurgi under patientens hela uppväxt. Det kan handla om rekonstruktioner av skelett- och ledfelställningar och benförlängningar.

Barnortopeden på Akademiska sjukhuset i Uppsala har gediget kunnande och lång erfarenhet av benförlängningar och rekonstruktioner kopplade till dessa. Därför koncentreras den verksamheten till Uppsala.

I dessa fall har man två gånger om året en så kallad utvidgad benteamsmottagning där barnortoped från Akademiska sjukhuset i Uppsala deltar tillsammans med det ordinarie benteamet på USÖ.

Många av de ungdomar som tidigare haft kontakt med Dysmeli- och armprotescentrum på Universitetssjukhuset Örebro fortsätter att få hjälp av vuxenteamet.

För personer som invandrat till Sverige kan vuxenteamet vara den första kontakten för att få hjälp.

Insatser efter behov

Vuxenteamet består av handkirurg eller ortoped, arbetsterapeut, ortopedingenjör, ortopedtekniker samt vid behov kurator och psykolog.

Såväl ungdomar som vuxna erbjuds regelbundet uppföljning. Insatser som specialanpassningar, protesutprovning, ortoser, förebyggande träningsråd och stöd i arbetsrelaterade situationer erbjuds utifrån behov.

Teamet träffar även patienter som fått problem med assymetri, balans, smärta och/eller överbelastning.

Det är ganska ovanligt men ibland kan flera avvikelser upptäckas i samband med att ett barn föds med dysmeli. I dessa fall kan man göra en genetisk utredning för att se om det föreligger en gemensam orsak – att de ingår i ett syndrom.

Enbart dysmeli är oftast inte grund för en genetisk utredning.

Utreder vid misstanke

Mottagningen för klinisk genetik på Universitetssjukhuset Örebro finns idag på Fredsgatan 27 B och tar emot patienter för att utreda misstänkta ärftliga eller genetiska sjukdomar. Här arbetar kliniska genetiker, genetiska vägledare och medicinska vårdadministratörer.

Knutet till mottagningen finns också laboratorieverksamhet i M-huset på Universitetssjukhuset Örebro som bemannas av biomedicinska analytiker, molekylärbiologer, bioinformatiker, sjukhusgenetiker samt kliniska genetiker.

Skickas för analys

Vid misstanke tas ett blodprov oftast vid barnkliniken eller på sjukhusets laboratorium.

Beroende på vilket eller vilka prover som tagits skickas de sedan till klinisk genetik USÖ eller andra laboratorier för analyser av olika slag.

Familjen kan också få reda på om det finns risk att sjukdomen förs vidare.