Centrum för sällsynta diagnoser

Sällsynta diagnoser är ofta genetiska, har en omfattande symtombild och leder till funktionsnedsättning. Den som har en sällsynt diagnos kan behöva hjälp från många olika specialister under hela livet. Varje enskild sällsynt diagnos är ovanlig och många av tillstånden uppträder tidigt och varar livet ut.

Stöd från centrum för sällsynta diagnoser 

Vi hjälper dig som är patient, anhörig, vårdgivare eller annan samhällsaktör med vägledning, information och utbildning om sällsynta diagnoser. Vi har en lotsande och administrativ funktion.

Våra mål är att: 

• Verka för att personer med sällsynta diagnoser får samma möjlighet till diagnos, adekvat behandling och samhällsservice som andra invånare har enligt svensk lagstiftning.
• Förbättra kunskapen och omhändertagandet av patienter, i alla åldrar, med sällsynta diagnoser och på så sätt skapa vi en bättre vardag för patienterna.
• Bidra till en förbättrad situation för barn och vuxna med sällsynta diagnoser och för deras nätverk. 
• Främja forskning och utveckling samt bidra till kunskapsökning och kunskapsspridning inom området.

Lista över sällsynta diagnoser

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd. Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser.

Kunskapsdatabasen är inte en förteckning över alla sällsynta hälsotillstånd. Information om sällsynta hälsotillstånd som inte finns med här kan till exempel finnas i den europeiska databasen Orphanet.